Перший скринінг при вагітності

📋 Що входить у перший скринінг

Перший пренатальний скринінг (скринінг І триместру) — це комплексне обстеження, яке проводиться на 11 тижнів + 0 днів — 13 тижнів + 6 днів вагітності. Оптимальний термін — 12-13 тижнів, коли куприково-тім'яний розмір (КТР) плода становить 45-84 мм. Саме в цьому діапазоні результати найбільш інформативні.

Скринінг складається з двох обов'язкових компонентів:

• УЗД плода — оцінка анатомії, вимірювання ключових маркерів (товщина воротнікового простору, носова кістка, КТР тощо). Проводиться трансабдомінально або трансвагінально.
• Біохімічний аналіз крові — визначення рівнів β-ХГЛ (вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну) та PAPP-A (асоційований з вагітністю протеїн А плазми). Кров здається з вени натще.

Ці два компоненти разом називаються комбінованим скринінгом. Результати УЗД та біохімії вводяться в спеціальну програму (найчастіше — алгоритм Фонду фетальної медицини, FMF), яка з урахуванням віку матері, ваги, етнічної належності та інших факторів розраховує індивідуальний ризик хромосомних аномалій. Точність комбінованого скринінгу для виявлення синдрому Дауна (трисомія 21) становить 90-95% при рівні хибнопозитивних результатів близько 5%.

Мета скринінгу — не поставити діагноз, а виділити групу підвищеного ризику для подальшого обстеження. Скринінг є добровільним, але рекомендованим МОЗ України (Наказ №417) для всіх вагітних незалежно від віку.

🖥️ УЗД-показники та норми

Під час ультразвукового дослідження лікар вимірює кілька ключових маркерів. Ось основні показники та їхні норми на 12 тижні вагітності:

Товщина воротнікового простору (ТВП) — найважливіший ультразвуковий маркер першого скринінгу. За даними Фонду фетальної медицини (FMF), нормальна ТВП на 12 тижні становить у середньому 1.6-1.8 мм. Значення до 2.5 мм вважається нормою. При ТВП від 2.5 до 3.0 мм результат вважається пограничним, а при ТВП понад 3.0 мм ризик хромосомних аномалій суттєво зростає. Однак навіть збільшена ТВП не означає діагноз — це лише один із факторів у загальному розрахунку ризику.

Носова кістка відсутня приблизно у 60-70% плодів із синдромом Дауна та лише у 1-2% здорових плодів. Це робить її цінним додатковим маркером, хоча її відсутність сама по собі не є діагнозом.

Лікар також оцінює загальну анатомію плода: контури черепа, розвиток кінцівок, передню черевну стінку, сечовий міхур. На цьому терміні вже можна виявити деякі грубі вроджені вади розвитку (аненцефалія, омфалоцеле тощо).

🧪 Біохімія крові: β-ХГЛ та PAPP-A

Другий компонент скринінгу — аналіз венозної крові матері на два маркери. Результати виражаються у МоМ (multiples of median) — кратностях медіани для даного терміну вагітності. Нормальні значення — від 0.5 до 2.0 МоМ.

Як інтерпретувати відхилення

При синдромі Дауна (трисомія 21) типова картина: β-ХГЛ підвищений (часто >2.0 МоМ), PAPP-A знижений (часто <0.5 МоМ). Ця комбінація є характерною, але не діагностичною — подібні відхилення зустрічаються і при нормальній вагітності.

При синдромі Едвардса (трисомія 18) та Патау (трисомія 13) обидва маркери зазвичай знижені — і β-ХГЛ, і PAPP-A нижче 0.5 МоМ.

Знижений PAPP-A (навіть при нормальному β-ХГЛ) також може свідчити про ризик затримки росту плода, прееклампсії та інших ускладнень у пізніших термінах. Тому лікар може рекомендувати додатковий моніторинг навіть при низькому ризику хромосомних аномалій.

Важливо: на рівні біохімічних маркерів впливають вага матері, куріння, етнічна належність, спосіб зачаття (ЕКЗ) та кількість плодів. Лабораторія вносить поправки на ці фактори при розрахунку МоМ. Тому абсолютні значення в різних жінок можуть відрізнятися — важливо саме скориговане значення МоМ.

📊 Як розшифрувати результати скринінгу

Результат комбінованого скринінгу — це індивідуальний ризик, який виражається як співвідношення, наприклад 1:1500 або 1:150. Це означає, що з певної кількості вагітностей з аналогічними показниками одна матиме дитину з даною патологією.

Що означають цифри ризику

• 1:10 000 — дуже низький ризик (1 випадок із 10 000)
• 1:1 000 — низький ризик
• 1:500 — помірний ризик
• 1:250 — пороговий рівень (у більшості лабораторій)
• 1:100 — високий ризик
• 1:50 — дуже високий ризик

Пороговий ризик — це межа, яка розділяє «низький ризик» і «високий ризик». У більшості лабораторій та протоколів (включно з рекомендаціями FMF) порогом є 1:250 або 1:300. Якщо ваш ризик «нижчий» за поріг (наприклад, 1:1500 при порозі 1:250), результат вважається негативним (низький ризик). Якщо ризик «вищий» за поріг (наприклад, 1:80), — позитивним (високий ризик).

Що таке МоМ

МоМ (multiples of median) — це відношення вашого значення показника до медіани (середнього значення) для даного терміну вагітності. Наприклад, якщо медіана β-ХГЛ на 12 тижні становить 40 000 мОд/мл, а у вас 80 000 мОд/мл, то ваш МоМ = 2.0. Нормальний діапазон: 0.5–2.0 МоМ. Значення за межами цього діапазону потребують уваги, але самі по собі не є діагнозом.

Важливо розуміти: скринінг — це не діагноз. Позитивний результат скринінгу (високий ризик) означає лише те, що жінка потрапляє до групи, якій рекомендовано додаткове обстеження. За статистикою, серед жінок із позитивним скринінгом лише у 2-3% підтверджується хромосомна патологія. Тобто більшість «позитивних» результатів виявляються хибнопозитивними.

Результат скринінгу повинен розшифровувати лікар-генетик або акушер-гінеколог, який враховує всі фактори у комплексі. Не намагайтеся самостійно інтерпретувати окремі цифри.

⚠️ Якщо ризик виявився високим

Високий ризик за скринінгом — це не діагноз, а привід для поглибленого обстеження. Далі лікар може запропонувати один із двох шляхів:

НІПТ (неінвазивний пренатальний тест)

НІПТ (NIPT) — це аналіз крові матері, який досліджує вільну ДНК плода (cell-free fetal DNA), що циркулює в крові матері з 9-10 тижня вагітності. Тест визначає ризик трисомії 21 (синдром Дауна), 18 (Едвардса) та 13 (Патау) з точністю понад 99% для трисомії 21 та близько 97-99% для інших трисомій.

Переваги НІПТ: безпечний (немає ризику для плода), висока точність, результат за 5-10 робочих днів. Недолік — це все ще скринінг, а не діагноз. Позитивний НІПТ потребує підтвердження інвазивним методом.

Інвазивна діагностика

Якщо НІПТ позитивний або якщо жінка одразу хоче отримати точний діагноз, проводиться інвазивна процедура:

• Біопсія хоріона (CVS) — забір ворсин хоріона через черевну стінку або шийку матки. Проводиться на 11-14 тижні вагітності. Результат каріотипування — за 7-14 днів.
• Амніоцентез — забір навколоплідних вод через черевну стінку. Проводиться на 16-18 тижні (можна до 20 тижня). Результат — за 14-21 день.

Обидві процедури дають точний діагноз (каріотип плода) з достовірністю >99.9%. Однак вони пов'язані з ризиком ускладнень: ризик викидня становить приблизно 0.5-1% (за даними ACOG та RCOG). У досвідчених центрах ризик може бути нижчим (0.1-0.3%).

Рішення про інвазивну діагностику приймає жінка разом із лікарем-генетиком. Лікар пояснює ризики та переваги кожного методу, враховуючи індивідуальну ситуацію. Жодного тиску з боку медичного персоналу бути не повинно — це право жінки обрати подальшу тактику.

Алгоритм дій при високому ризику:

1. Консультація генетика — обговорення результатів скринінгу
2. НІПТ або одразу інвазивна діагностика (за бажанням жінки)
3. При позитивному НІПТ — інвазивне підтвердження (біопсія хоріона або амніоцентез)
4. Консультація генетика за результатами — обговорення діагнозу та прогнозу
5. Прийняття рішення — жінка та родина самостійно визначають подальші дії

💰 Де і скільки коштує скринінг в Україні

В Україні перший скринінг можна пройти як безкоштовно, так і платно:

Безкоштовно

У державних жіночих консультаціях скринінг проводиться безкоштовно за направленням лікаря. Це гарантовано «Програмою медичних гарантій» від НСЗУ. Зверніться до свого акушера-гінеколога, який видасть направлення на УЗД та аналіз крові. Однак у деяких регіонах можуть бути черги або обмежена доступність якісного УЗД-обладнання.

Платно (приватні клініки)

Вартість залежить від міста, клініки та кваліфікації лікаря. У Києві та великих містах ціни зазвичай вищі. При виборі приватної клініки зверніть увагу на наявність FMF-сертифікації у лікаря, який проводить УЗД — це гарантія дотримання міжнародних стандартів вимірювання ТВП.

НІПТ в Україні пропонують кілька лабораторій. Зразки крові часто відправляються в зарубіжні лабораторії (США, Німеччина, Кіпр), тому результат може займати до 10-14 робочих днів. Вартість — від 5 000 до 15 000 грн залежно від панелі (базова — трисомії 21, 18, 13; розширена — додатково мікроделеції та визначення статі).

Незалежно від того, де ви проходите скринінг, обов'язково обговоріть результати з вашим лікарем. Не намагайтеся самостійно розшифровувати показники — лише фахівець може правильно інтерпретувати дані у контексті вашої конкретної вагітності.

📌 Підсумок: головне про перший скринінг

Перший пренатальний скринінг — це безпечне та інформативне обстеження, яке допомагає оцінити ризик хромосомних аномалій на ранньому терміні вагітності. Ось ключові факти:

• Коли: 11+0 – 13+6 тижнів вагітності (оптимально — 12-13 тижнів)
• Що входить: УЗД плода + аналіз крові на β-ХГЛ і PAPP-A
• Точність: 90-95% для виявлення синдрому Дауна (комбінований скринінг)
• Результат: індивідуальний ризик (наприклад, 1:1500 — низький, 1:80 — високий)
• Поріг: зазвичай 1:250 або 1:300 — нижче = низький ризик, вище = рекомендовано додаткове обстеження
• Високий ризик ≠ діагноз: це привід для НІПТ або інвазивної діагностики
• Скринінг добровільний, але рекомендований МОЗ України для всіх вагітних

Пам'ятайте: скринінг створений для того, щоб заспокоїти більшість жінок (бо у більшості результати нормальні) та вчасно виявити тих, хто потребує додаткового обстеження. Довіряйте своєму лікарю, задавайте питання і не панікуйте через цифри — вони лише частина загальної картини.